Páginas relacionadas

Informaciòn
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2005/05/13/pediatria/1115993478.html
http://www.asimaga.org/
www.criduchat.asn.au/criduchat/what.htm

Revistas
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=15867505
http://www.baptisthealth.net/greystone/content.jsp?pageid=P05254
http://www.pasoapaso.com.ve/cyber/cyberpasos_V3N19.htm

Bases de Datos
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1706310
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&uid=16953888&cmd=showdetailview&indexed=google
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=criduchatsyndrome/show/References

Asociaciones Medicas
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752005000200014&lng=pt&nrm=iso
http://www.saludymedicinas.com.mx/nota.asp?id=1684
http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=P02147

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico varía, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los niños afectados aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo.

Síntomas

Llanto de tono alto similar al de un gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
bajo peso al nacer y crecimiento lento
pabellones auriculares de implantación baja e hipoplásicos
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
Una sola línea en la palma de la mano
Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motora
Retraso mental
Micrognatia
Ojos separados

Causas, incidencia y factores de riesgo

Uno de los genes suprimidos, llamado TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa), está involucrado en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación.Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.

Cariotipo

Cariotipo del (5p15.3)

Síndrome de Cri du Chat

El síndrome del maullido del gato o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita rara con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.